DNAbasisvolgorde

DNAbasisvolgorde verwijst naar de opeenvolging van nucleotiden in een DNA-molecuul. De vier basen zijn adenine (A), cytosine (C), guanine (G) en thymine (T). In RNA komt uracil (U) in plaats van thymine voor. In DNA zijn de basen aan elkaar verbonden via waterstofbruggen: A met T en C met G, waardoor twee antiparallelle polynucleotide-strengen een dubbele helix vormen. De specifieke volgorde bepaalt de genetische informatie die een organisme erfelijk doorgeeft en regelt de productie van eiwitten en RNA-moleculen.

Sequenties worden doorgaans geschreven van 5' naar 3' en kunnen verwijzen naar een enkelstrengsfragment, een gen of het hele genoom. Een volledig menselijk genoom bevat ongeveer 3,2 miljard basenparen. Sequentie-informatie wordt gebruikt om genen te lokaliseren, variaties te identificeren en evolitaire verwantschappen te onderzoeken.

Hoe DNAbasisvolgorde wordt bepaald, omvat verschillende methoden. Sanger-sequencing is een traditionele techniek voor korte fragmenten, terwijl next-generation sequencing (NGS) veel gelijktijdige reads mogelijk maakt en sneller is voor grote genomen. Long-read sequencing, zoals PacBio en Oxford Nanopore, levert langere leeslengtes die complexere gebieden vaak beter kunnen ontsluiten. Gegevens worden geanalyseerd door reads uit te lijnen op een referentie en variaties te identificeren (bijv. SNPs, inserties en deleties).

Toepassingen en betekenis van DNAbasisvolgorde zijn breed: diagnose en behandeling in de geneeskunde (inclusief farmacogenomica), forensische identificatie, evolutionaire en antropologische studies, en biotechnologische toepassingen zoals genetische engineering. Het begrip blijft groeien naarmate sequencing-methoden en interpretatietechnieken evolueren.