translocación

La translocación es un cambio estructural en el material genético en el que fragmentos de cromosomas se desplazan de un lugar a otro, típicamente entre cromosomas no homologos o dentro del mismo cromosoma. Este fenómeno altera la organización cromosómica y puede afectar la acción de genes vecinos o crear genes de fusión.

Existen varios tipos. La translocación recíproca implica el intercambio de segmentos entre dos cromosomas no homólogos y puede ser equilibrada (sin pérdida o ganancia de material genético) o desequilibrada. La translocación robertsoniana involucra la fusión de dos cromosomas acrocéntricos y la pérdida de sus brazos cortos. También puede ocurrir de forma intracromosómica, moviendo un fragmento dentro del mismo cromosoma.

Las translocaciones suelen originarse durante meiosis o reparación de roturas del ADN, por errores en la recombinación o en la unión de extremos (NHEJ). Factores como secuencias repetitivas pueden facilitar emparejamientos inapropiados entre cromosomas no homólogos.

En medicina, las translocaciones pueden tener consecuencias clínicas. Muchas alteraciones son compatibles con una vida normal, pero las translocaciones desequilibradas pueden causar malformaciones y discapacidad. En oncología, algunas translocaciones generan genes de fusión que impulsan la oncogénesis, como BCR-ABL1 en la leucemia mieloide crónica. En genética clínica, la presencia de una translocación equilibrada en un portador puede aumentar el riesgo de aborto espontáneo o hijos con anomalías cromosómicas.

Detección y diagnóstico: se utilizan karyotipos, hibridación fluorescente in situ (FISH), microarrays y secuenciación de nueva generación para identificar y caracterizar las translocaciones, evaluar su equilibrio y predecir riesgos reproductivos.

En biología y agricultura, las translocaciones también se estudian en genética de plantas y se aprovechan para introducir rasgos deseables, o para entender la evolución cromosómica. En ecología, el término también se usa para describir el movimiento de organismos entre lugares, ya sea natural o inducido por humanos.