polycythämie

Polycythämie bezeichnet eine Erhöhung der roten Blutkörperchen, meist gemessen am erhöhten Hämatokrit oder der Gesamt-RBC-Masse. Man unterscheidet primäre Polycythämie (Polycythemia vera, PV), sekundäre Polycythämie und relative Polycythemie. PV ist eine myeloproliferative Neoplasie, häufig bedingt durch eine JAK2-V617F-Mutation (in selteneren Fällen JAK2-Exon-12-Mutation). Sekundäre Polycythämie entsteht durch erhöhte Erythropoetin-Produktion infolge chronischer Hypoxie (z. B. Lungenerkrankungen, Schlafapnoe, Höheneinfluss, Herzfehler) oder EPO-produzierender Tumoren. Relative Polycythämie ergibt sich aus Plasmavolumenmangel (Dehydration, Diuretika).

Pathophysiologisch führt die Zunahme der roten Blutkörperchen zu einer erhöhten Blutviskosität und damit zu einem höheren Risiko für Thrombosen und Durchblutungsstörungen. Typische Beschwerden sind Kopfschmerzen, Schwindel, Gesichtsrötung oder – jederzeit – Pruritus, insbesondere nach Wärme oder Kontakt mit warmem Wasser; in PV können auch Splenomegalie und Müdigkeit auftreten.

Diagnostisch werden erhöhter Hb/Hämatokrit, erhöhter RBC-Mass und unterscheidende EPO-Spiegel verwendet (niedrig bei PV, hoch bei sekundärer Polycythämie). Ein Nachweis der JAK2-MV617F-Mutation unterstützt die PV-Diagnose; Knochenmarkbiopsie kann Hypercellularität zeigen, ist aber nicht immer erforderlich.

Behandlung erfolgt je nach Ursache. Bei PV stehen Phlebotomien zur Reduktion des Hämatokrit (<45%), niedrig dosiertes Aspirin und ggf. cytoreduktive Therapie (z. B. Hydroxyurea) im Vordergrund. Sekundäre Polycythämie richtet sich nach der Ursache; Sauerstofftherapie bei Hypoxie, Behandlung der Grunderkrankung, Rauchstopp. Die Prognose hängt von Komplikationen und der zugrunde liegenden Ursache ab.