La nefrocalcinosis suele estar relacionada con condiciones que aumentan la excreción urinaria de calcio o la concentración de sales cálcicas en el parénquima. Entre ellas se incluyen hiperparatiroidismo, hipercalciuria familiar o adquirida, hiperoxaluria, acidosis tubular renal (distal o proximal), nefropatía por riñón de crecimiento, sarcoidosis y otras granulomatosis que elevan el calcio a nivel sistémico, consumo excesivo de vitamina D o calcio, y diversas enfermedades renales crónicas. También puede asociarse a síndromes nefrocalcificados como la enfermedad renal poliquística en ciertos contextos.
Los depósitos se producen por la superóxido de sales de calcio, principalmente fosfato de calcio u oxalato de calcio, que se precipitan en el intersticio y en las nefronas. Esto puede provocar daño progresivo de la función renal y, en algunos casos, contribuir a la progresión de la enfermedad renal crónica.
Muchos casos son asintomáticos y se detectan incidentalmente en estudios de imagen o análisis de sangre. Cuando hay síntomas, pueden incluir dolor lumbar, hematuria, infecciones urinarias de repetición o deterioro de la función renal, dependiendo de la causa subyacente.
El diagnóstico se establece mediante imágenes y pruebas de laboratorio. Ecografía renal puede mostrar ecogenicidad difusa o focal en la médula. La tomografía computarizada es más sensible para detectar calcificaciones intrarenales. Análisis de laboratorio puede revelar hipercalciuria, hipercalcemia, desequilibrios de fósforo, o alteraciones de la función renal; se evalúa también la PTH y la vitamina D para identificar causas subyacentes.
El manejo se centra en tratar la causa subyacente y en medidas generales para proteger la función renal. Esto puede incluir corrección de deshidratación, control de la hipercalcemia o hiperparatiroidismo, bicarbonato en casos de acidosis tubular, y, en ciertos pacientes, diuréticos tiazídicos para reducir la excreción urinaria de calcio. En algunos escenarios, medidas alimentarias y tratamiento de alteraciones metabólicas específicas pueden retardar la progresión. El pronóstico depende de la etiología y del grado de afectación renal; la nefrocalcinosis puede permanecer estable o contribuir a una enfermedad renal crónica progresiva si persiste la causa subyacente.