mutacji

Mutacje to trwałe zmiany w materiale genetycznym, które mogą dotyczyć sekwencji DNA lub struktury chromosomów. Mogą być dziedziczne, jeśli zachodzą w komórkach rozrodczych, lub nabyte (somatyczne) w komórkach ciała. Mutacje powstają samorzutnie lub pod wpływem czynników mutagennych i stanowią podstawowe źródło zmienności genetycznej populacji oraz materiału do ewolucji.

Wyróżnia się mutacje na różnych poziomach: genów i chromosomów. Mutacje punktowe obejmują substytucje pojedynczych nukleotydów; insercje i delecje, które mogą prowadzić mutacje ramkowe. Skutki mutacji są różne: mutacje ciche, missense (substytucja powodująca zmianę aminokwasu), nonsense (powodujące przedwczesne zakończenie kodowania) oraz mutacje ramkowe. Na większą skalę wyróżnia się mutacje chromosomowe, takie jak delecje, duplikacje, inwersje, translokacje, oraz warianty liczby kopii (CNV).

Powstawanie mutacji wynika z błędów podczas replikacji, rekombinacji lub naprawy DNA; czynniki środowiskowe, takie jak promieniowanie, związki chemiczne i czynniki biologiczne także je wywołują. Nie wszystkie mutacje prowadzą do chorób; wiele jest neutralnych lub może być korzystnych w konkretnych warunkach.

W organizmach człowieka mutacje mogą prowadzić do chorób genetycznych (np. mukowiscydoza, anemia sierpowata) i nowotworów; w ewolucji populacji stanowią źródło różnorodności genetycznej, która podlega doborowi naturalnemu i dryfowi genetycznemu.

Badanie mutacji obejmuje sekwencjonowanie genomów, identyfikację wariantów i oszacowanie tempa mutacji. Tempo mutacji różni się między gatunkami i genami, a także między komórkami somatycznymi a rozrodczymi.