Home

genomów

Genomy, czyli pełny zestaw materiału genetycznego organizmu lub komórki, obejmują zarówno regiony kodujące, jak i liczne sekwencje niekodujące. Mogą składać się z DNA lub, w przypadku niektórych wirusów, z RNA. W organizmach eukariotycznych genom najczęściej jest zorganizowany na chromosomy i znajduje się w jądrze komórkowym, podczas gdy u bakterii i archeonów często ma postać kolistą; w mitochondriach i chloroplastach występują dodatkowe, małe genomowe jednostki.

Genomy zawierają geny oraz obszary regulatorowe, sekwencje powtarzalne i inne elementy niekodujące. W genomach prokariotycznych większość

Sekwencjonowanie genomów i ich analiza tworzą dziedzinę genomiki. Nowoczesne technologie sekwencjonowania, takie jak Next-Generation Sequencing (NGS)

Zastosowania obejmują medycynę spersonalizowaną i farmakogenomikę, gdzie warianty genomowe wpływają na odpowiedź na leki; w rolnictwie

Wyzwaniami są duża złożoność danych, prywatność danych genomowych ludzi, kwestie etyczne związane z identyfikowaniem i wykorzystaniem

sekwencji
ma
funkcję
kodującą,
podczas
gdy
w
genomach
eukariotycznych
znaczna
część
to
DNA
niekodujące,
w
tym
sekwencje
regulatorowe
i
introny.
Ponadto
w
genomach
bytują
elementy
powtórzeniowe
i
fragmenty
odziedziczone
z
historii
ewolucyjnej.
i
sekwencjonowanie
długimi
odczytami,
umożliwiają
odczytanie
całych
genomów
wielu
organizmów.
Proces
obejmuje
de
novo
składanie
genomu,
anotację
genów
oraz
identyfikację
wariantów
genetycznych,
takich
jak
SNP-y,
delecje
i
insercje
(indel)
oraz
warianty
strukturalne.
Współczesne
podejścia
często
używają
genomu
referencyjnego
i
koncepcji
pan-genomu.
–
udoskonalanie
upraw
i
zwierząt;
w
biologii
ewolucyjnej
i
ekologii
–
porównania
genomów
gatunków;
w
ochronie
przyrody
–
monitorowanie
populacji
i
rekonstrukcja
historii
demograficznej;
także
metagenomika
badająca
złożone
społeczności
mikroorganizmów.
informacji
genetycznych
oraz
ograniczenia
techniczne
w
składaniu
i
interpretowaniu
powtarzających
się
regionów
genomu.
Postęp
w
sekwencjonowaniu
i
analizie
oraz
w
przechowywaniu
danych
sprzyja
zastosowaniom
praktycznym
w
badaniach
i
klinice.