niekodujce

Niekodujące sekwencje DNA to takie, które nie kodują białek. W większości genomów, w tym człowieka, znaczna część materiału genetycznego należy do niekodujących elementów, które pełnią funkcje regulacyjne, strukturalne lub pozostają fenotypowo nieaktywne w sensie kodowania białek. Rozróżnienie między kodującymi a niekodującymi sekwencjami jest podstawowe dla zrozumienia organizacji genomu i mechanizmów regulacji genów.

Do niekodujących elementów DNA należą introny; regiony międzygenowe; elementy regulacyjne, takie jak promotory, wzmacniacze i insulatory; oraz regiony nieprzekładające się na białka, w tym niektóre 5' i 3' UTR oraz powtarzalne elementy genomu, jak transpozony i sekwencje powtarzalne. Część z tych regionów jest transkrybowana, choć nie wszystkie prowadzą do syntezy białek.

Niekodujące RNA (ncRNA) to transkrybowane molekuły, które nie służą do syntezy białek. Do najważniejszych należą rRNA i tRNA odpowiadające za syntezę białek, snRNA i snoRNA uczestniczące w obrabianiu RNA, miRNA i siRNA regulujące ekspresję genów, a także lncRNA i piRNA pełniące funkcje regulacyjne, chromatin remodeling i obronę przed transpozonami. NcRNA występują w różnych organizmach i odgrywają kluczowe role w wielu procesach biologicznych.

Znaczenie niekodujących elementów stało się przedmiotem intensywnych badań po dawnej etykiecie genomu jako „junk DNA”. Współczesne analizy wskazują, że regulacja genów, rozwój i patologia często zależą od niekodujących sekwencji i ncRNA. Oznacza to krytyczny udział niekodujących elementów w ewolucji i funkcjonowaniu organizmów oraz wyzwania w ich identyfikacji i anotacji.