sekwencjonowania

Sekwencjonowanie to proces określania kolejności nukleotydów w cząsteczce DNA lub RNA. Dzięki temu możliwe jest odtworzenie sekwencji genetycznych, zrozumienie funkcji genów i analiza różnorodności biologicznej. Termin obejmuje różne techniki, od tradycyjnego sekwencjonowania Sangerowskiego po nowoczesne metody sekwencjonowania kolejnej generacji (NGS) oraz technologie pojedynczych cząsteczek. W polszczyźnie często spotyka się również formę sekwencjonowania jako deklinacyjny odpowiednik.

Najważniejsze metody to sekewncjonowanie Sangerowskie, oparte na terminacji dideoksynukleotydowej, które zapewnia wysoką precyzję dla pojedynczych fragmentów; oraz sekwencjonowanie kolejnej generacji (NGS), umożliwiające równoczesny odczyt milionów fragmentów i wysoką przepustowość, lecz z krótszymi odczytami. Do technologii NGS należą krótkie odczyty Illumina i Ion Torrent oraz długo- i ultradługie odczyty PacBio i Oxford Nanopore.

Zastosowania sekwencjonowania obejmują badania genomów organizmów, diagnostykę genetyczną i molekularną chorób, diagnostykę nowotworów, filogenetykę, metagenomikę oraz badania nad różnorodnością populacji. Techniki te umożliwiają identyfikację mutacji, analizę ekspresji genów oraz monitorowanie odpowiedzi na terapię.

Wyzwania to koszty i dostępność, konieczność zaawansowanej analizy danych bioinformatycznych, błędy odczytów i kwestie etyczne związane z prywatnością genetyczną. Przyszłość sekwencjonowania wiąże się z coraz dłuższymi odczytami, niższymi kosztami i lepszym oprogramowaniem, co przyspiesza wdrożenia kliniczne i badania naukowe.