mutación

Una mutación es un cambio heredable en la secuencia del material genético, que puede ocurrir en las células germinales o en las somáticas. En sentido amplio, las mutaciones pueden afectar el ADN o, en ciertos organismos, el ARN, y pueden ocurrir en regiones codificantes o reguladoras. En términos de impacto funcional, las mutaciones se clasifican con frecuencia según su efecto en la proteína: sustitución de bases, inserciones y deleciones (indeles) que pueden desplazar el marco de lectura, duplicaciones, inversiones y traslocaciones; dentro de los genes, pueden dar lugar a mutaciones sinónimas, missense, nonsense o frameshift.

Las causas incluyen errores de replicación, daño químico o radiación, y la acción de elementos transponibles. Muchos cambios son reparados por sistemas celulares de reparación del ADN, como la corrección de desajustes, la reparación por escisión de bases o la reparación de doble hebra; aun así, algunas mutaciones persisten. La tasa de mutación varía entre organismos y contextos y depende de la eficiencia de la reparación y del entorno.

En cuanto a las consecuencias, la mayor parte de las mutaciones son neutras o ocurren en regiones no codificantes. Otras pueden ser perjudiciales, causan enfermedades hereditarias o predisposición a condiciones, o menos comúnmente son beneficiosas y proporcionan variación genética sobre la cual actúa la selección natural. Las mutaciones somáticas pueden conducir al desarrollo de cáncer o a la diversificación clonal de células, mientras que las mutaciones en la línea germinal transmitidas a la descendencia alimentan la diversidad evolutiva de las poblaciones.

En genética y biología evolutiva, las mutaciones son la fuente de variación genética. Su estudio abarca desde mecanismos moleculares hasta sus impactos en la salud, la adaptación y la evolución de las especies.