muskelsjukdomars

Muskelsjukdomar är en grupp sjukdomar som påverkar skelettmuskulaturen och ofta leder till progressiv svaghet, trötthet och varierande symptom som muskelsmärta eller kramp. Termen muskelsjukdomar används för att beskriva olika tillstånd som drabbar musklerna, medan muskelsjukdomars är genitiv form som används för att prata om orsaker, konsekvenser eller kliniska egenskaper hos dessa sjukdomar.

Klassificeringen omfattar flera huvudgrupper. Ärftliga muskelsjukdomar innefattar till exempel muskeldystrofier och kongenita myopatier, ofta med genetiska mutationer som påverkar muskelstrukturen eller kontraktionsmekanismerna. Inflammatoriska muskelsjukdomar såsom polymyosit och dermatomyosit samt inklusive kroppens åldersrelaterade tillstånd som inclusion body myositis utgör andra viktiga grupper. Metabola muskelsjukdomar beror på enzymdefekter som stör energiproduktion i musklerna, exempelvis Pompe sjukdom. Vissa tillstånd har övergripande neuromuskulära komponenter och kräver bredare utredning.

Symptom varierar beroende på diagnos men innefattar oftast proximal muskelsvaghet, låg uthållighet vid fysisk aktivitet och progressiv försämring över tid. Diagnostik byggs vanligtvis på medicinsk historia, blodprov (innehåll av CK), elektromyografi (EMG), bilddiagnostik och ofta muskelbiopsi samt genetisk testning för att fastställa orsak och diagnos.

Behandling fokuserar på symtomlindring och funktionellt stöd. Rehabilitering, fysioterapi och arbetsterapi samt anpassningar i vardagen är centrala. Vissa ärftliga muskelsjukdomar behandlas med läkemedel eller kortison, medan forskningen ofta studerar gen- och stamcellsterapier samt nya terapeutiska strategier. Prognos varierar stort mellan olika tillstånd och individuell situation.