muskelsjukdomar

Muskelsjukdomar är en bred grupp tillstånd som primärt påverkar skelettmuskulaturen, men vissa former kan även drabba hjärtmuskel eller andningsmuskulatur. De kan vara ärftliga eller förvärvade och varierar mycket i svårighetsgrad. Vanliga symtom är proximal muskelsvaghet som gör det svårt att resa sig ur en stol, gå i trappor eller bära tunga föremål, samt trötthet efter aktivitet. Vissa patienter upplever muskelvärk, kramp eller muskelatrofi, medan andra förblir relativt funktionella under längre tid.

Klassifikation. De primära muskelsjukdomarna omfattar ärftliga muskeldystrofier (såsom Duchenne- och Becker-muskeldystrofi, facioscapulohumeral muskeldystrofi, samt olika limb-girdle-dystrofier) och kongenitala eller metabola myopatier (till exempel Pompe sjukdom). Inflammatoriska myopatier som polymyosit och dermatomyosit samt inclusionsbody myositis utgör andra betydande grupper. Metabola myopatier inkluderar glycogenlagringssjukdomar och lipidlagringssjukdomar som påverkar musklerna.

Diagnostik. Misstanke om muskelsjukdom vägs in med blodprover för kreatinkinas (CK), elektromyografi och bilddiagnostik (MR/CT). Muskelbiopsi och genetisk testing används ofta för att fastställa exakt diagnos. Differentialdiagnoser innefattar neurologiska tillstånd och endokrina orsaker som övervägs i utredningen.

Behandling och hantering. Behandlingen är i stor utsträckning sjukdomsspecifik och syftar till att bevara funktion, lindra symtom och förebygga komplikationer. Rehabilitering med fysiskt- och arbetsterapi, ortopediska hjälpmedel och ibland andningsstöd vid muskelsvaghet i diafragma. Vissa dystrofer behandlas med läkemedel som corticosteroider; Pompe sjukdom kan behandlas med enzymersättning. Forskning pågår inom genterapi, antisense-tekniker och nya läkemedelsstrategier.

Prognos och forskning. Förloppet varierar mycket mellan olika tillstånd och individ; vissa är livslånga men stabila, medan andra fortskrider och orsakar ökat vårdbehov. Kunskapen om muskelsjukdomar ökar genom genetisk diagnostik och nya behandlingsstudier, med löften om förbättrade livskvaliteter och funktion.