Muskelbiopsi

Muskelbiopsi är en medicinsk undersökning där ett litet prov av tvärstrimmig muskelfibrer avlägsnas för mikroskopisk och biokemisk analys. Syftet är att utvärdera muskelfunktion och hjälpa till att diagnostisera neuromuskulära sjukdomar, såsom muskeldystrofi, inflammatoriska myopatier, metabola eller mitokondriella sjukdomar samt oklar muskelsvaghet.

Indikationer inkluderar misstänkt muskeldystrofi, inflammatoriska myopatier (t.ex. polymyosit/dermatomyosit), metabola och mitokondriella sjukdomar, vissa läkemedelsorsakade muskelsjukdomar samt långvarig oförklarad muskelsvaghet. Resultatet används tillsammans med klinisk undersökning och andra tester för att fastställa diagnos och prognos.

Metoderna omfattar huvudsakligen perkutär nålbiopsi (till exempel Bergström-nål) eller öppen (kirurgisk) biopsi. Vanliga biopsiplatser är vastus lateralis eller deltoideus. Antalet prover varierar vanligtvis mellan en till två små vävnadsbitar. Val av metod och plats avgörs av misstänkt tillstånd och patientens ålder samt funktionella krav.

Proceduren utförs under lokalbedövning med steril teknik. Hud och underliggande vävnad desinficeras, och vävnadsbiten tas med en nål eller via litet snitt. Efter provtagningen får patienten tryckförband, tillsyn och ofta råd om vila och undvikande av tunga aktiviteter i några dagar. Smärta och hematom kan uppträda men är vanligtvis lindriga.

Analys av vävnaden sker histologiskt och biokemiskt: mikroskopisk granskning av fiberstorlek, kärntal, nekros, inflammation och andra förändringar; immunohistokemi och enzymhistokemi används vid specifika misstankar. I vissa fall utförs elektronmikroskopi eller genetisk/mitokondriell analys. Provet är säsongberoende och tolkas i nära samråd med klinikens övriga bedömningar; egna fynd måste korrateras mot klinisk bild.

Risker är generellt små men kan innefatta blödning, infektion, smärta, hematom eller mindre nerv- och muskelskada. Koagulationsstatus bör utvärderas före ingreppet, och patienten informeras genom samtycke. Muskelbiopsi ger ofta värdefull diagnostisk information men kan ge icke-konklusiva fynd och kräver ofta kompletterande undersökningar.