citogenética

La citogenética es una rama de la genética que estudia la estructura, el número y la función de los cromosomas, así como las anomalías cromosómicas que pueden afectar al desarrollo y la salud. Combina técnicas citológicas y moleculares para detectar cambios a nivel cromosómico, desde el genoma global hasta regiones específicas.

Las técnicas clásicas incluyen el cariotipo y el banding (G-banding), que permiten contar cromosomas y detectar grandes alteraciones. En citogenética molecular se usa la hibridación in situ fluorescente (FISH) para localizar secuencias y detectar deleciones o translocaciones. Los microarrays de variación de número de copias (aCGH/CMA) permiten identificar duplicaciones y pérdidas a alta resolución. También se emplean técnicas de pintura cromosómica multicolor (m-FISH/SKY) y otras variantes para analizar patrones cromosómicos.

Las aplicaciones clínicas abarcan el diagnóstico de síndromes cromosómicos (por ejemplo, Down, Turner, Klinefelter), la evaluación de infertilidad y aborto espontáneo, el asesoramiento genético y las pruebas preimplantacionales (PGT) o prenatales (amniocentesis, vellosidad coriónica). En oncología, la citogenética identifica cambios cromosómicos en tumores que pueden influir en el pronóstico y tratamiento.

En investigación, la citogenética ayuda a entender la organización del genoma, la evolución de los cromosomas y la relación entre variación cromosómica y fenotipo.

Historia: La citogenética moderna se consolidó a partir de la mitad del siglo XX. En 1956, Joe Hin Tijo y Donn Levan describieron el conjunto cromosómico humano (46). Desde entonces, la disciplina ha incorporado herramientas moleculares para ampliar la resolución y el alcance de sus análisis.