Thrombozytopathien

Thrombozytopathien, auch Thrombocytopathien genannt, sind Erkrankungen der Blutplättchen, bei denen die Funktion der Thrombozyten gestört ist, während die Plättchenzahl in der Regel normal bleibt. Dadurch kommt es zu einer erhöhten Blutungsneigung, meist mit mucokutanen Blutungen, Nasenbluten, verlängerten Blutungen bei Verletzungen oder während der Menstruation.

Man unterscheidet angeborene (hereditäre) und erworbene Thrombozytopathien. Angeborene Formen entstehen durch genetische Defekte der Plättchenoberflächenproteine oder deren Regulation, etwa beim Bernard-Soulier-Syndrom (Defekt des GPIb-IX-V-Komplex) oder der Glanzmann-Thrombasthenie (Defekt von GPIIb/IIIa). Andere seltene angeborene Formen betreffen Speicherkrankheiten der Plättchen oder das Gray-Platelet-Syndrom. Erworbene Thrombozytopathien entstehen durch systemische Erkrankungen (z. B. Ureämie, Lebererkrankungen, Myeloproliferative Neoplasien) oder durch Medikamente wie Aspirin, andere nichtsteroidale Antirheumatika, Clopidogrel oder bestimmte Antidepressiva, die die Plättchenfunktion beeinträchtigen.

Diagnose: Typischerweise ist die Plättchenzahl normal. Die Diagnostik umfasst Anamnese, klinische Zeichen, Laboruntersuchungen wie Blutungstests (verlängerte Blutungszeit) und spezialisierte Tests der Thrombozytenfunktion, z. B. Lichttransmissions-Aggregometrie, PFA-100/200, und gegebenenfalls Flowzytometrie oder genetische Analysen. Differentialdiagnosen schließen vaskuläre oder Gerinnungsstörungen ein.

Behandlung: Primäres Ziel ist die Behandlung der zugrunde liegenden Ursache und die Vermeidung von Plättchenfunktionshemmern. Bei schweren Blutungen können antifibrinolytische Mittel (Tranexamsäure), Desmopressin (DDAVP) oder eine Blutplättchenersatztherapie sinnvoll sein. Präoperative Risikoabschätzung und, falls nötig, prophylaktische Maßnahmen gehören dazu. Die Prognose variiert stark je nach Form und Ausmaß der Funktionsstörung.