Lipodystrophien

Lipodystrophien sind eine Gruppe seltener Erkrankungen, die durch eine abnorme Verteilung oder das fehlende Vorhandensein von subkutanem Fettgewebe gekennzeichnet sind. Sie können angeboren oder erworben auftreten. Allgemein unterscheidet man generalisierte Lipodystrophie, bei der fast das gesamte Fettgewebe fehlt, von partiellen Lipodystrophien, bei denen Fett in bestimmten Regionen verschwindet und sich oft in Gesicht, Nacken oder Brust ansammelt. Erworbene Formen können im Zusammenhang mit Autoimmunerkrankungen, Infektionen oder bestimmten Medikamenten auftreten, etwa im Rahmen einer HIV-Lipodystrophie durch antiretrovirale Therapie.

Ursachen und Pathophysiologie: Genetische Lipodystrophien entstehen durch Mutationen in Genen, die die Entwicklung oder Funktion von Adipozyten steuern (zum Beispiel AGPAT2, BSCL2, LMNA, PPARG, CAV1). Funktionsstörungen bewirken reduzierten oder fehlenden Fettaufbau im subkutanen Fettgewebe, weshalb Fett in Leber, Muskel und anderen Organen depotsisiert wird. Das führt zu ausgeprägter Insulinresistenz, Hypertriglyceridämie und Lebersteatose sowie zu weiteren metabolischen Komplikationen.

Klinische Merkmale: Generalisierte Lipodystrophie zeigt meist von Geburt an einen nahezu vollständigen Fettverlust; partielle Formen weisen regionalen Fettverlust in Gliedmaßen und Rumpf auf, mit möglicher Fettansammlung im Gesicht, Nacken oder Brust. Typische Begleiterscheinungen sind Diabetes mellitus oder gestörte Glukosehomöostase, Dyslipidämie, Acanthosis nigricans und Lebervergrößerung.

Diagnose: Die Diagnose basiert auf Anamnese, klinischer Untersuchung und bildgebenden Verfahren (DEXA, MRT) zur Quantifizierung der Fettverteilung. Laboruntersuchungen prüfen Glukose- und Lipidstoffwechsel sowie Leberwerte. Gegebenenfalls erfolgt genetische Testung auf lipodystrophie-assoziierte Gene.

Behandlung: Es gibt keine Heilung; das Management fokussiert auf Kontrolle der Stoffwechselkomplikationen. Dazu gehören Ernährungs- und Bewegungsprogramme, Behandlung von Diabetes und Hypertriglyceridämie sowie Monitoring der Lebergesundheit. In ausgewählten Fällen kann Metreleptin eingesetzt werden, um Stoffwechselparameter zu verbessern. Regelmäßige Nachsorge ist wichtig, um Komplikationen frühzeitig zu erkennen.