Hereditárias

Hereditárias referem-se a características, traços ou doenças que podem ser transmitidos de pais para filhos por meio de material genético. A hereditariedade descreve a presença de genes herdados ao longo de gerações e a herança de traços que vão além de características físicas, incluindo predisposições a condições médicas. Nem todos os traços são herdados; muitos resultam da interação entre genes e ambiente. A hereditariedade pode variar de traços quase fixos a padrões mais complexos que envolvem múltiplos genes e influências externas.

Os genes são localizados nos cromossomos, e diferentes padrões explicam como traços são transmitidos. Em herança mendeliana autossômica, traços dominantes costumam aparecer na primeira geração, enquanto traços recessivos requerem duas cópias da variante. Existem também variantes que afetam cromossomos sexuais, levando a heranças ligadas ao sexo, principalmente associadas ao X. Além disso, alguns traços são herdados pela via da mitocôndria, transmitida quase exclusivamente pela mãe por meio do DNA mitocondrial.

Doenças hereditárias são condições clínicas causadas por variantes genéticas que podem ser passadas entre gerações. Exemplos autossômicos dominantes incluem a doença de Huntington e a poliquistose renal autossômica dominante. Exemplos autossômicos recessivos incluem fibrose cística e doença de Tay-Sachs. Doenças ligadas ao X, como a hemofilia A, e determinadas distrofias musculares também ilustram padrões de transmissão específicos. Alterações mitocondriais podem gerar síndromes herdadas pela linha materna.

O diagnóstico de condições hereditárias envolve história familiar, avaliação clínica e, quando pertinente, testes genéticos. O aconselhamento genético ajuda famílias a entenderem riscos, opções reprodutivas e implicações para parentes. Tecnologias de sequenciamento genético permitem identificar variantes associadas a doenças, embora nem todas as variantes tenham significado clínico conhecido. Questões éticas, de privacidade e acesso a tratamentos influenciam a prática clínica relacionada à hereditariedade.