Edwardssyndroom

Edwardssyndroom, ook wel trisomie 18 genoemd, is een chromosomale aandoening die ontstaat door een extra exemplaar van chromosoom 18. De aandoening komt voor bij ongeveer 1 op de 3.000 tot 6.000 livegeborenen; veel zwangerschappen eindigen vroegtijdig door ernstige afwijkingen.

De extra chromosoom ontstaat meestal door nondisjunctie tijdens de meiose, meestal bij de moeder. De meeste gevallen zijn nieuw (de novo); erfelijkheid is zeldzaam, maar bij een ouder met een gebalanceerde translocatie kan herhaling mogelijk zijn.

Belangrijke kenmerken zijn ernstige mentale en motorische achterstand en groeiachterstand. Een kenmerkende gezichtskenmerk is micrognathie met lage oren. De handen zijn vaak gekruist met overlappende vingers en de voeten hebben een rocker-bottom vorm. Veel kinderen hebben hartafwijkingen (zoals VSD, ASD of PDA) en nier- of urinewegafwijkingen; omfalocèle kan voorkomen.

Prenatale screening kan aanwijzingen geven bij echografie; bevestiging gebeurt met karyotypering op weefsel van CVS of amniocentese. Naast invasieve diagnostiek kan non-invasieve prenatale screening (NIPT) een verhoogd risico tonen.

De prognose is slecht: de meeste geboren kinderen overlijden in het eerste jaar, vaak binnen dagen tot weken; enkele overleven langer met intensieve medische zorg. Behandeling is multidisciplinair en afhankelijk van de afwijkingen; familieondersteuning en genetische counseling zijn belangrijke onderdelen van de zorg.