transcriptómica

La transcriptómica es el estudio global del transcriptoma, es decir, del conjunto de todas las moléculas de ARN sintetizadas a partir del genoma en un estado biológico concreto. Incluye ARN mensajero, ARN ribosomal, ARN de transferencia y ARN no codificantes, y abarca tanto transcritos codificantes como no codificantes. Su objetivo es caracterizar perfiles de expresión génica, entender la regulación de la transcripción, analizar eventos de procesamiento de ARNm (como el splicing alternativo) y cuantificar la abundancia de diferentes transcriptos bajo distintas condiciones.

Las técnicas modernas de transcriptómica se basan principalmente en la secuenciación de ARN (RNA-seq), que permite medir de forma amplia y con alta resolución la expresión de genes e isoformas. Históricamente se utilizaron microarrays, pero hoy en día se prefiere RNA-seq por su mayor sensibilidad y versatilidad. Existen también enfoques de transcriptómica de célula única y técnicas espaciales para estudiar la localización de transcriptos en tejidos.

El análisis de datos transcriptómicos implica la alineación de lecturas al genoma de referencia, el ensamblaje o la cuantificación de transcriptos y la normalización de conteos para estimar la expresión en unidades como TPM o FPKM. Se realizan análisis de expresión diferencial, identificación de variantes de splicing y de transcripts no codificantes, y anotación funcional con ensayos de enriquecimiento de rutas y redes de genes.

Las aplicaciones abarcan desde la biología básica y la comprensión de la regulación génica hasta la medicina translacional y la agricultura. En medicina, la transcriptómica ayuda a identificar biomarcadores, entender mecanismos de enfermedad y guiar terapias; en oncología, desarrollo y plantas, facilita la elucidación de cambios en expresión asociados a estados fisiológicos.

Entre sus desafíos se encuentran la complejidad de isoformas, la detección de RNAs de baja abundancia, la variabilidad técnica y biológica, y la necesidad de métodos estandarizados para la normalización e interpretación. Los campos emergentes, como la transcriptómica espacial y la transcriptómica de células individuales, buscan añadir contexto adicional y resolver limitaciones actuales.