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isoformas

Las isoformas son variantes de una molécula génica derivadas de un mismo locus. En biología molecular, el término suele referirse a variantes de ARN o de proteína que comparten un origen genético común pero difieren en su secuencia o en su estructura.

Las isoformas de ARN surgen principalmente por el esplicing alternativo de precursores de ARNm, por el uso

Las isoformas proteicas pueden derivarse de esos transcripts distintos o de modificaciones postraduccionales, o de inicio

Ejemplos notables incluyen las isoformas del receptor de insulina IR-A e IR-B, las variantes de esplicing de

La diversidad de isoformas añade complejidad a la regulación génica y a la función celular. En medicina,

de
promotores
alternativos
y
por
la
poliadenilación
alternativa.
Estas
variaciones
producen
transcritos
que
pueden
incluir
o
excluir
exones,
o
que
requieren
diferentes
exones
iniciales
o
terminales.
de
traducción
alternativo,
resultando
en
proteínas
con
diferentes
dominios,
localización
o
estabilidad.
CD44
(CD44s
y
CD44v),
y
las
formas
PKM1
y
PKM2
de
la
enzima
piruvato
quinasa.
También
existen
isoformas
de
p53
y
de
tropomiosina
TPM,
entre
otras.
las
isoformas
se
estudian
como
biomarcadores
y
como
posibles
dianas
terapéuticas.
Su
detección
se
apoya
en
secuenciación
de
ARN,
proteómica
y
bases
de
datos
como
Ensembl
y
RefSeq.