retrotranspozonów

Retrotranspozonów to grupa transpozonów eukariotycznych, które przemieszczają się w genomie za pomocą RNA pośrednictwa i odwrotnej transkrypcji do DNA. Proces kopiowania generuje nową kopię elementu w innym miejscu genomu, co zwykle powiększa jego rozmiar. W wielu organizmach retrotranspozonów stanowią dużą część genomu, a ich aktywność kształtuje strukturę i ewolucję genomu.

Klasyfikacja obejmuje retrotranspozony LTR oraz niemetowe non-LTR. Do LTR należą endogenne retrowirusy (ERVs) oraz elementy Ty1/copia i Ty3/gypsy. Do non-LTR zaliczamy LINEs (LINEs) i SINEs. W genomie człowieka dominują LINE-1 (L1) jako element autonomiczny, natomiast Alu i SVA to elementy nieautonomiczne, które wykorzystują enzymy LINE-1 do mobilizacji.

Mechanizm: autonomiczne retrotranspozony kodują odwrotną transkryptazę i endonukleazę, co umożliwia transkrypcję RNA i jego odwrotną transkrypcję do DNA, a następnie integrację nowej kopii w genomie. Nieautonomiczne elementy, takie jak Alu i SVA, nie mają własnego enzymu i korzystają z machinerii LINE-1.

Wpływ na genom: retrotranspozonów wprowadzają mutacje poprzez insertie, mogą tworzyć lub modulować regulatory sekwencji, wpływać na ekspresję genów oraz generować kopie genów poprzez rekombinacje. Ich obecność ułatwia ewolucję genomu, ale może również prowadzić do patologii, zwłaszcza gdy wstawiają się w krytyczne regiony.

Regulacja i aktywność: ekspresja retrotranspozonów jest silnie kontrolowana przez metylację DNA, mechanizmy mikroRNA (miRNA) i PIWI-interferencję; dysregulacja tych mechanizmów wiąże się z chorobami, w tym nowotworami i zaburzeniami rozwojowymi.

Znaczenie badawcze: badania retrotranspozonów dostarczają informacji o ewolucji genomów, regulacji genów i genomach immunologicznych; ERV odgrywają także rolę w rozwoju i odpowiedzi immunologicznej.