mutatiegraad

Mutatiegraad is de frequentie waarmee genetische mutaties ontstaan in een organisme, populatie of genoom. In de genetica wordt vaak onderscheid gemaakt tussen een mutatiegraad per nucleotide per generatie (mu) en een mutatiegraad per genoom per generatie (U). De mutatiegraad kan spontaan zijn of verhoogd door mutagene factoren zoals straling of chemische stoffen en kan verschillen tussen germinale en somatische cellen.

Mutatiegraad wordt geschat met verschillende methoden: direct sequencing van familie- of trio-gegevens, mutatie-accumulatie lijnen, fluctuatietesten en het analyseren van hele generatie-overgangen. Op populatieniveau bepaalt de mutatiegraad de invoer van genetische variatie en speelt ze een cruciale rol in evolutie, adaptatie en genetische drift. Mutaties komen in verschillende vormen voor: puntmutaties (substituties), kleine inserties en deleties, en grotere structurele variaties; de mutatiekansen variëren per type mutatie.

Factoren die de mutatiegraad beïnvloeden zijn onder meer de foutmarge van DNA-polymerasen en de efficiëntie van DNA-reparatiesystemen, de replicatiesnelheid en de celtoestand, leeftijd van de ouder bij gametogenese, en omgevingsfactoren zoals straling en mutagene stoffen. Genoomkenmerken zoals grootte, repetitieve elementen en duplicatiemechanismen spelen ook een rol.

Toepassingen van het begrip mutatiegraad liggen in de evolutiebiologie, populatiegenetica, planten- en dierveredeling en kankeronderzoek, waar somatische en germinale mutaties de variatie en ziekteontwikkeling beïnvloeden. In theorie en in modellen is mutatiegraad een belangrijke parameter voor het voorspellen van genetische variatie en evolutie.