mikrodeleció

La mikrodeleción es la pérdida de un segmento cromosómico de tamaño submicroscópico que no es visible en un cariotipo convencional. Por lo general miden entre 0,1 y 5 megabases (Mb). Su detección requiere técnicas moleculares de alta resolución, como arrays de hibridación genómica (array CGH) o secuenciación del genoma, ya que no se observan con métodos citogenéticos rutinarios.

Las mikrodeleciones suelen originarse durante la meiosis por recombinación desigual en regiones con secuencias repetidas, conocidas como duplicaciones segmentarias o LCRs. También pueden surgir por fallos en la reparación del ADN u otros mecanismos genómicos. La pérdida de material genético puede afectar uno o varios genes, con efectos variables en el fenotipo.

Clinicamente, las mikrodeleciones pueden dar lugar a síndromes característicos o a presentaciones más variables y atípicas, dependiendo de los genes eliminados y de la interacción con otros factores genéticos y ambientales. Entre las microdeleciones bien descritas se encuentran la deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge/Velocardiofacial) y la deleción 7q11.23 (síndrome de Williams), así como deleciones en otros loci como 1p36 o 15q11-q13, entre otros.

Herencia: la mayoría son de novo, pero una proporción puede ser heredada de un progenitor portador, con penetrancia y expresividad variable entre individuos. Diagnóstico y asesoramiento genético son fundamentales para la evaluación clínica y la planificación familiar.

Gestión: manejo multidisciplinario, intervenciones tempranas cuando corresponda y apoyo genético para la familia.