mevalonaatkinasedeficiëntie

Mevalonaatkinasedeficiëntie is een zeldzame autosomaal recessieve genetische aandoening die behoort tot de groep van de mevalonaatkinasedeficiëntiesyndromen. Deze aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het MVK-gen, dat codeert voor het enzym mevalonaatkinase. Dit enzym speelt een cruciale rol in de mevalonaatroute, een biochemisch pad dat essentieel is voor de productie van cholesterol en andere belangrijke moleculen in het lichaam.

De symptomen van mevalonaatkinasedeficiëntie kunnen variëren en manifesteren zich meestal in de vroege kinderjaren. Kenmerkende klinische kenmerken omvatten periodieke koorts, huiduitslag, lymfadenopathie (vergrote lymfeklieren), gewrichtspijn en spierpijn. Sommige patiënten kunnen ook oogafwijkingen, gastro-intestinale problemen en ontwikkelingsachterstand vertonen. De ernst van de symptomen kan sterk variëren, zelfs binnen families.

De diagnose wordt gesteld op basis van klinische presentatie en wordt bevestigd door biochemische testen die de verhoogde niveaus van mevalonzuur in de urine aantonen. Genetische analyse van het MVK-gen kan de diagnose verder ondersteunen.

Er is momenteel geen genezing voor mevalonaatkinasedeficiëntie. De behandeling is voornamelijk ondersteunend en gericht op het verlichten van de symptomen. Dit kan ontstekingsremmende medicatie omvatten om koorts en pijn te bestrijden, en in ernstige gevallen kunnen medicijnen die de immuunrespons moduleren worden overwogen. Het management vereist vaak een multidisciplinaire aanpak met specialisten in genetica, reumatologie en immunologie.