lipodystrofia

Lipodistrofia é um grupo de distúrbios raros caracterizados pela perda progressiva ou redistribuição anormal de tecido adiposo. Em muitas formas, o tecido adiposo subcutâneo está ausente ou reduzido, levando a uma distribuição irregular de gordura no corpo e a desequilíbrios metabólicos, como resistência à insulina, diabetes e doença hepática gordurosa não alcoólica. As formas podem ser congênitas, hereditárias ou adquiridas, e a apresentação varia de acordo com o padrão de perda ou acúmulo de gordura.

As principais formas incluem lipodistrofia congênita generalizada, que costuma estar presente desde o nascimento com pouca ou nenhuma gordura corporal, e lipodistrofias familiares parciais, nas quais a perda de gordura ocorre em áreas específicas (membros, tronco) com preservação ou acúmulo de gordura em outras regiões, muitas vezes associadas a mutações em genes como LMNA, PPARG, AKT2, CIDEC ou PLIN1. Também existem formas adquiridas, como lipodistrofia parcial adquirida (Barraquer-Simonds) e lipodistrofia associada ao HIV, entre outras causas autoimunes ou metabólicas.

Os sinais clínicos incluem redução de gordura subcutânea nos braços, pernas ou tronco, ganho relativo de gordura facial e torácica, acúmulo central de gordura e alterações metabólicas como hipertrigliceridemia, resistência à insulina, diabetes e esteatose hepática. Complicações adicionais podem incluir acantose nigricans e oligomenorreia em mulheres.

O diagnóstico combina avaliação clínica, exames de imagem para quantificar o tecido adiposo e, quando indicado, testes genéticos. O tratamento é principalmente dirigido às complicações metabólicas: dieta e exercício, controle glicêmico e lipídico, e, em alguns casos, terapia com leptina recombinante (metreleptina) para lipodistrofia generalizada, além de medidas estéticas ou cirúrgicas conforme necessário. A monitorização é multidisciplinar e o prognóstico varia conforme o subtipo e a gravidade.