lipodistrofias

Las lipodistrofias son un grupo de trastornos poco frecuentes caracterizados por una distribución anómala o ausencia de tejido adiposo subcutáneo, a menudo con acumulación de grasa en áreas no caracterizadas y con un compromiso metabólico significativo. La pérdida de grasa puede ser generalizada o localizada, y el tejido adiposo que permanece a menudo se distribuye de forma dispareja. Estos cambios suelen ir acompañados de depósito excessivo de grasa en órganos como el hígado y los músculos, lo que facilita complicaciones metabólicas.

La clasificación habitual distingue lipodistrofias congénitas y adquiridas, y dentro de ellas generalizadas o parciales. Las formas congénitas suelen presentarse desde la infancia y abarcan diferentes síndromes genéticos, mientras que las adquiridas pueden ser autoinmunes, inducidas por medicamentos (incluida la terapia antirretroviral en el VIH) o asociadas a otros trastornos. Las lipodistrofias parciales se manifiestan con pérdida de grasa en ciertas regiones (por ejemplo, extremidades y tronco) con acumulación en otras. En todas las formas existe un mayor riesgo de resistencia a la insulina, diabetes, hipertrigliceridemia y enfermedad hepática grasa no alcohólica.

El diagnóstico se basa en la evaluación clínica, antecedentes, estudios de imagen para cuantificar la masa grasa (por ejemplo, RM o DXA) y pruebas genéticas cuando se sospecha una causa genética. El manejo es principalmente sintomático y preventivo: control glucémico y lipídico, dieta y ejercicio, tratamiento de la estigmatización y vigilancia de la esteatosis hepática. En algunos países, la metreleptina está aprobada para lipodistrofias generalizadas y ciertas parciales, como terapia específica para déficits de leptina. Las lipodistrofias son raras y su pronóstico depende de la gravedad de las complicaciones metabólicas y hepatometabólicas asociadas.