lhémophilie

Lhémophilie est une maladie hémorragique congénitale due à une carence en facteurs de coagulation, ce qui entraîne des saignements qui durent plus longtemps que la normale. Elle est généralement identifiée par des saignements répétés après une blessure ou des saignements spontanés dans les articulations et les muscles.

Il existe deux principaux types: l’hémophilie A, due au déficit en facteur VIII, et l’hémophilie B, due au déficit en facteur IX. L’hérédité est récessive liée au chromosome X: elle touche principalement les hommes, tandis que les femmes porteuses peuvent transmettre le gène. Dans de rares cas, les femmes peuvent être atteintes, notamment en l’absence de l’allèle normal ou en cas de distribution lyonisante du X.

Les signes incluent des saignements prolongés après une blessure, des hémarthroses fréquentes (saignements dans les articulations), des bleus faciles, des saignements prolongés après des procédures dentaires ou chirurgicales, et parfois des saignements nasaux ou urinaires. Le risque dramatique d’un saignement intracrânien nécessite une prise en charge rapide.

Le diagnostic repose sur des antécédents familiaux et des tests de coagulation montrant un temps de céphaline activée allongé avec un temps de prothrombine normal, complétés par la mesure du niveau de facteur VIII ou IX et des tests génétiques.

Le traitement consiste en une thérapie de substitution par des concentrés de facteur VIII ou IX, administrés régulièrement (prophylaxie) ou lors de saignements (thérapie au besoin). Des mesures complémentaires visent à prévenir les dommages articulaires et à gérer les inhibiteurs antigéniques qui compliquent le traitement. Des approches récentes, dont la thérapie génique, sont en développement et font l’objet d’évaluations cliniques.