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congénitale

Congénitale est un terme médical qui décrit une condition présente dès la naissance. Il peut s'agir de malformations structurelles, de maladies métaboliques ou d'autres troubles fonctionnels. Les anomalies congénitales peuvent être progressives ou immédiates et toucher un ou plusieurs organes. Elles peuvent résulter de facteurs génétiques (mutations, anomalies chromosomiques), de facteurs environnementaux pendant la grossesse (teratogènes, infections comme TORCH, malnutrition), ou d'une interaction multifactorielle. Certaines anomalies sont héréditaires; d'autres surviennent de novo sans antécédents familiaux.

Classification: malformations congénitales majeures nécessitant une intervention; malformations mineures sans impact fonctionnel majeur. Les anomalies peuvent

Diagnostic: dépistage prénatal (échographie, marqueurs sériques, amniocentèse ou biopsie de villosité) et tests génétiques; à la

Prévention et pronostic: la prévention inclut la supplémentation en acide folique pour réduire les anomalies du

Épidémiologie: les anomalies congénitales constituent une cause majeure de morbidité et mortalité infantile dans le monde;

être
structurelles
(cœur,
système
nerveux
central,
visage,
membres)
ou
métaboliques
(phénylketonurie,
hypoglycémie
congénitale).
naissance,
examen
clinique
et
imagerie
peuvent
confirmer
le
diagnostic.
Le
traitement
dépend
de
la
nature
de
l'anomalie:
chirurgie
correctrice,
thérapie
médicamenteuse,
alimentation
spécialisée
et
rééducation;
certaines
conditions
nécessitent
une
prise
en
charge
multidisciplinaire
de
longue
durée.
tube
neural;
vaccination
et
soins
prénataux
réduisent
certains
risques;
le
pronostic
varie
largement
selon
l'anomalie
et
les
ressources
disponibles.
la
détection
précoce
améliore
les
résultats.