héréditaires

Le terme héréditaire désigne ce qui est transmis des parents à la progéniture par le matériel génétique. L'hérédité explique la transmission des caractères et des maladies d'une génération à l'autre, via les gènes situés sur l’ADN et, dans certains cas, sur l’ADN mitochondrial. Certaines caractéristiques proviennent de variants uniques présents dans les gènes et suivent des schémas mendéliens: dominants, récessifs ou liés au sexe. D’autres résultent d’interactions complexes entre plusieurs gènes et l’environnement (hérédité multifactorielle).

Les maladies héréditaires peuvent être monogéniques (causées par une mutation unique) ou multifactorielles et peuvent apparaître à la naissance ou plus tard. Des mutations de novo peuvent aussi provoquer des conditions héréditaires sans antécédents familiaux. L’hérédité mitochondriale se transmet exclusivement par la lignée maternelle, car les mitochondries proviennent de l’ovule.

Le diagnostic peut inclure des tests génétiques et le conseil génétique; le dépistage néonatal, le diagnostic prénatal et les tests préimplantatoires existent dans certains systèmes de soins. La prise en charge peut varier: surveillance clinique, traitements ciblés, et parfois thérapies géniques expérimentales.

Exemples: mucoviscidose, drépanocytose, maladie de Huntington, certaines formes héréditaires de cancer comme celles associées à BRCA1/BRCA2. Certaines maladies sont liées à des mutations bénignes ou à des variations de risque sans donner une maladie certaine.

Éthique et implications familiales: consentement, confidentialité et choix de transmettre des informations génétiques. L’hérédité est un champ dynamique, en évolution avec les progrès de la génomique et de la médecine personnalisée.