génomique

La génomique est la discipline des sciences qui étudie les génomes, c’est-à-dire l’ensemble du matériel génétique d’un organisme, y compris l’information codée dans l’ADN et, chez certains organismes, l’ARN. Elle vise à caractériser la structure, la fonction et l’évolution des génomes à l’échelle entière, en s’appuyant sur des technologies de biologie moléculaire, de biologie computationnelle et de gestion de données. La génomique se distingue de la génétique par son approche à grande échelle et par l’intégration de données multi-omiques et évolutives.

L’historique de la génomique est lié aux progrès des techniques de séquençage. Le séquençage de Sanger a été remplacé par le séquençage à haut débit, ou séquençage de nouvelle génération (NGS), qui permet de déterminer rapidement l’ordre des bases sur des génomes complets et d’assembler et d’annoter ces génomes pour identifier gènes, éléments régulateurs et structures chromosomales. Des projets majeurs comme le projet du génome humain et le 1000 Genomes ont grandement enrichi les ressources disponibles et ont renforcé les approches de génomique comparative et fonctionnelle.

Les domaines d’application incluent la génomique médicale et la pharmacogénomique, qui étudient l’influence des variations génétiques sur la santé et la réponse aux traitements; la génomique agricole, qui soutient l’amélioration des plantes et des animaux; et la recherche évolutive et populationnelle, qui analyse la diversité génomique et les réseaux géniques. La gestion des données génomiques exige des standards, des bases de données publiques et privées, et des principes de données FAIR (Féférabilité, Accessibilité, Interopérabilité, Reproductibilité).

Des enjeux éthiques et pratiques accompagnent ces avancées, notamment en matière de confidentialité, de consentement éclairé, de retours de résultats et d’accès équitable aux technologies et aux données.