helegenoomvolgorde

Het begrip helegenoomvolgorde, ook wel hele-genoomvolgorde genoemd, verwijst naar de volledige lineaire volgorde van genetische elementen op alle chromosomen van een organisme. Het omvat de lokalisatie en oriëntatie van genen en andere functionele elementen zoals regulatoire DNA, over gehele lengte van het genoom. De hele-genoomvolgorde wordt doorgaans vastgelegd in een referentie-assemblage waartegen annotaties zijn geplaatst, zodat elke gene vorm en positie bekend zijn.

In de praktijk wordt de volgorde bepaald met DNA-sequencing en assemblage; moderne technieken zoals lange-leest sequencing, optische mapping en Hi-C helpen bij het ordenen van contigs tot volledige chromosoom-assemblages. Deze technologieën verbeteren de nauwkeurigheid van de vastgelegde volgorde en helpen bij het detecteren van structurele variaties en rearrangements.

Toepassingen van de hele-genoomvolgorde liggen op het gebied van vergelijkende genomica, analyse van syntenie, identificatie van structurele variaties, en het lokaliseren van genetische factoren die betrokken zijn bij ziekten, eigenschappen of agronomische kenmerken. Ze spelen ook een cruciale rol bij het opstellen en bijwerken van referentiegenomen en bij het uitvoeren van genomische selectie in onderzoek en toepassing.

Uitdagingen omvatten repetitieve sequenties, duplicaties en rearrangements die tot foutieve assemblages kunnen leiden, evenals annotatie- en referentieverschillen tussen soorten of populaties die interpretatie bemoeilijken.