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genômico

Genômico é o adjetivo que se aplica ao genoma, o conjunto completo de material genético de um organismo; na prática científica, o campo que estuda esse material costuma ser designado como genômica. Em ciência, o termo descreve abordagens de estudo do genoma como um todo, incluindo sequenciamento, anotação, variação e organização cromossômica.

A genômica envolve mapeamento, sequenciamento de genomas, montagem, anotação de genes, elementos regulatórios, estudo de variações

As aplicações da genômica incluem medicina de precisão, diagnóstico de doenças raras por sequenciamento do genoma

Dados e ética: grandes conjuntos de dados, repositórios públicos (GenBank, ENA, DDBJ). Importância da padronização, interoperabilidade,

Desafios e perspectivas: complexidade da interpretação funcional, variantes de significado incerto, necessidade de infraestruturas computacionais, custos

genômicas
(SNPs,
CNVs),
comparação
entre
espécies,
genômica
funcional,
genômica
estrutural,
genômica
populacional;
uso
de
tecnologias
de
alta
taxa
de
leitura
(NGS)
e
bioinformática.
completo,
farmacogenômica,
pesquisa
agrícola
(melhoria
de
culturas,
seleção
genômica),
biologia
evolutiva,
ecologia
molecular,
microbiologia
e
metagenômica.
reprodutibilidade.
Questões
éticas:
privacidade
de
dados
genômicos
de
indivíduos,
consentimento,
uso
responsável,
propriedade
de
dados.
contínuos,
formação
de
profissionais.