Genômico

Genômico é o adjetivo que se aplica ao genoma, o conjunto completo de material genético de um organismo; na prática científica, o campo que estuda esse material costuma ser designado como genômica. Em ciência, o termo descreve abordagens de estudo do genoma como um todo, incluindo sequenciamento, anotação, variação e organização cromossômica.

A genômica envolve mapeamento, sequenciamento de genomas, montagem, anotação de genes, elementos regulatórios, estudo de variações genômicas (SNPs, CNVs), comparação entre espécies, genômica funcional, genômica estrutural, genômica populacional; uso de tecnologias de alta taxa de leitura (NGS) e bioinformática.

As aplicações da genômica incluem medicina de precisão, diagnóstico de doenças raras por sequenciamento do genoma completo, farmacogenômica, pesquisa agrícola (melhoria de culturas, seleção genômica), biologia evolutiva, ecologia molecular, microbiologia e metagenômica.

Dados e ética: grandes conjuntos de dados, repositórios públicos (GenBank, ENA, DDBJ). Importância da padronização, interoperabilidade, reprodutibilidade. Questões éticas: privacidade de dados genômicos de indivíduos, consentimento, uso responsável, propriedade de dados.

Desafios e perspectivas: complexidade da interpretação funcional, variantes de significado incerto, necessidade de infraestruturas computacionais, custos contínuos, formação de profissionais.