deleção

Deleção é o termo utilizado em genética para designar a perda de um segmento de DNA de um cromossomo. Quando esse segmento abriga genes, sua ausência pode levar à haploinsuficiência e a uma variedade de alterações fenotípicas, cuja gravidade depende dos genes afetados e de se a deleção é terminal (no extremo do cromossomo) ou interna (intersticial).

As deleções podem ocorrer por erros durante a divisão celular, recominação incorreta entre regiões repetitivas, ou falhas de reparo do DNA. Em alguns casos, deleções muito pequenas (microdeleções) afetam apenas alguns kilobases; em outros, envolvem grandes porções cromossomais.

Diversas síndromes estão associadas a deleções características. Ex.: deleção 5p (cri-du-chat); deleção 4p (Wolf-Hirschhorn); deleção 22q11.2 (síndrome de DiGeorge); deleção 15q11-q13 associada a Prader-Willi e Angelman. A detecção de deleções utiliza citogenética convencional, FISH, microarray de CGH ou sequenciamento de próxima geração com análise de profundidade de leitura. A detecção pré-natal pode identificar deleções grandes.

Gestão clínica é individualizada, baseada nos genes afetados; envolve acompanhamento multidisciplinar, terapias de suporte, intervenção precoce e aconselhamento genético. O risco de recorrência depende da origem da deleção (aleatória, parental cromossômica balanceada, ou envolvendo mosaico).