cytogenetiska

Cytogenetiska studier är en gren av genetik som fokuserar på kromosomernas antal, struktur och beteende vid celldelning. Målet är att förstå hur kromosomala förändringar påverkar utveckling, ärftlighet och sjukdom. Inom klinisk genetik används cytogenetik både för att identifiera konstitutionella avvikelser hos individer och för att undersöka somatiska förändringar i cancer. Indikationer inkluderar missbildningar, utvecklingsstörningar, infertilitet samt prenatal diagnostik.

Metoderna inom cytogenetik inkluderar karyotypning där färgade metafasiska kromosomer visualiseras och antal samt struktur bedöms, ofta med G-banding som ger ett karakteristiskt bandmönster. FISH används för att lokalisera specifika kromosomsegment eller påvisning av kopieringsförändringar. Multicolor-FISH (mFISH) och spektral karyotypering (SKY) möjliggör analys av komplexa omorganisationer. Mikroarraybaserade tekniker som array-CGH och SNP-array kartlägger kopian­talsvariationer över hela genomet, medan sekvensbaserad cytogenetik och NGS-tekniker växer fram som kompletterande eller ersättande metoder för vissa tester.

Användningsområden innefattar prenatal diagnostik för att påvisa aneuploidi och strukturella missbildningar, cancer cytogenetik för diagnos och prognos, utredning av missbildningar och fertilitetsproblem samt postnatal diagnostik vid utvecklingsavvikelser.

Begränsningar och begrepp inkluderar att karyotypisk analys har begränsad upplösning och kan missa små avvikelser, samt att balanserade translokationer ofta inte fångas av mikroarray. FISH kräver förhandskunskap om vad som testas, och mosaicism kan komplicera tolkningen.

Historiskt har området utvecklats från klassisk kromosomfärgning och G-banding till FISH, SKY och moderna array- och sekvensbaserade metoder, vilket har stärkt diagnostik och personlig medicin.