karyotypisk

Karyotypisk är ett adjektiv som används inom genetik och cytogenetik för att beskriva egenskaper som avser en organisms karyotyp — uppsättningen av kromosomer i en cell inklusive antal, storlek, form och bandmönster. Termen förekommer främst i skandinaviska språk och motsvarar engelska "karyotypic".

Begrepp och användning: Karyotypiska beskrivningar används för att karakterisera normala och avvikande kromosomuppsättningar. Karyotypiska förändringar kan vara numeriska (till exempel aneuploidi som trisomi eller monosomi) eller strukturella (translokationer, deletioner, duplikationer, inversioner). I klinisk kontext används karyotypiska analyser vid diagnostik av medfödda kromosomavvikelser, infertilitet och fostermedicinsk undersökning; i onkologi identifierar de kromosomförändringar kopplade till specifika tumörer. Inom systematik och evolution används karyotypiska data för att studera artbildning och kromosomvariation mellan populationer.

Metoder: Traditionell karyotypisk analys bygger på mikroskopisk granskning av metafaskromosomer efter färgning och bandning (t.ex. G-banding). Modern cytogenetik kompletteras ofta med molekylära tekniker som FISH, array-CGH och sekvenseringsbaserade metoder för högre upplösning.

Begränsningar: Karyotypisk analys kräver ofta delande celler och har lägre upplösning än molekylära tekniker, vilket kan göra mindre förändringar svåra att upptäcka. Metoder kombineras ofta för fullständig genetisk bedömning.