Vererbungsrisiken

Vererbungsrisiken bezeichnen die Wahrscheinlichkeit, dass genetische Merkmale oder genetisch bedingte Erkrankungen an Nachkommen weitergegeben werden. Sie ergeben sich aus der jeweiligen Vererbungsform, aus Faktoren wie Penetranz und Expressivität sowie aus Mutationen, die neu auftreten können. Typische Muster sind autosomal dominante, autosomal rezessive und X-chromosomale Vererbung, wobei die konkreten Risiken je nach Elterngenotyp variieren.

Bei autosomal dominanten Erkrankungen besteht in der Regel eine 50-prozentige Chance, dass ein Kind die Mutation erbt und erkrankt, sofern ein betroffener Elternteil vorhanden ist. Bei autosomal rezessiven Erkrankungen sind beide Eltern Träger; jedes Kind hat etwa eine 25-prozentige Chance, betroffen zu sein, eine 50-prozentige Chance, Träger zu werden, und eine 25-prozentige Chance, nicht betroffen zu bleiben. X-chromosomale rezessive Merkmale treffen vor allem Jungen; Töchter von betroffenen Vätern sind meist Trägerinnen, Söhne tragen das Risiko der Erkrankung, wenn die Mutter Trägerin ist.

Zusätzliche Faktoren wie neue Mutationen (De-novo-Mutationen) oder Gonadal-Mosaik können individuelle Risiken auch ohne familiäre Vorbelastung erhöhen. In der Praxis erfolgt die Risikobewertung oft im Rahmen genetischer Beratung, ergänzt durch molekulargenetische Tests. Präkonzeptionelle Beratung, pränatale Untersuchungen (nichtinvasiv oder invasiv) und präimplantationstherapeutische Optionen helfen, Entscheidungen zu unterstützen. Dennoch bleiben Risikovorhersagen unsicher: Penetranz, Expressivität, genetische Heterogenität und Umweltfaktoren beeinflussen das tatsächliche Erkrankungsrisiko.