Vererbungsmodus

Der Vererbungsmodus, auch Vererbungsmuster, beschreibt, wie Merkmale oder Krankheiten in Familien von einer Generation zur nächsten weitergegeben werden. Er hilft zu erklären, warum bestimmte Merkmale in Familien auftreten, wie oft sie bei Nachkommen vorkommen und welche Ausprägungen zu erwarten sind. Zentrale Begriffe sind hierbei das chromosomale Muster und die Art der Vererbung.

Zu den häufigsten Mustern gehören autosomal dominante Vererbung, autosomal rezessive Vererbung, X-chromosomale dominante und rezessive Vererbung sowie mitochondriale Vererbung. Bei autosomal dominanten Merkmalen genügt ein krankhaftes Allel auf einem Autosom, damit das Merkmal oder die Erkrankung in der Nachkommenschaft auftreten kann; betroffene Personen treten oft in jeder Generation auf. Bei autosomal rezessiven Verläufen müssen zwei krankhafte Allele vorhanden sein, damit das Merkmal sichtbar wird; Trägerinnen oder Träger ohne Ausprägung sind möglich. X-chromosomale Muster zeigen geschlechtsspezifische Unterschiede: Bei rezessiver Vererbung sind Männer häufiger betroffen, da sie ein einziges X-Chromosom tragen; Frauen fungieren oft als Trägerinnen. Dominante X-chromosomale Merkmale können beide Geschlechter betreffen, wobei die Ausprägung variieren kann.

Mitochondriale Vererbung erfolgt überwiegend mütterlich, weil Mitochondrien überwiegend aus der Eizelle stammen. Alle Kinder einer betroffenen Mutter können betroffen sein, während betroffene Väter ihre Nachkommen in der nächsten Generation in der Regel nicht vererben.

Der Vererbungsmodus beeinflusst Risikoabschätzung, genetische Beratung und Entscheidungen in der Familienplanung. Zudem können Penetranz und expressivity die tatsächliche Ausprägung beeinflussen, während neue Mutationen oder Umweltfaktoren Muster modifizieren können. Beispiele sind autosomal dominant Huntington-Krankheit, autosomal rezessiv cystische Fibrose, X-chromosomal rezessive Duchenne-Muskeldystrophie und mitochondriale Erkrankungen wie die Leber-Optikus-Neuropathie.