Sequenziertechnologien

Sequenziertechnologien umfassen Verfahren zur Bestimmung der Abfolge von Nukleotiden in DNA oder RNA. Sie bilden die Grundlage moderner Genomik, Transkriptomik und diagnostischer Anwendungen. Historisch entstanden sie mit der Sanger-Sequenzierung, die auf Kettenabbruch beruht; seit den 2000er Jahren hat sich die Technologie durch Hochdurchsatz- bzw. Next-Generation-Sequencing (NGS) grundlegend weiterentwickelt.

NGS-Plattformen wie Illumina, Ion Torrent und ähnliche Systeme ermöglichen die gleichzeitige Sequenzierung vieler DNA-Fragmente und liefern große Mengen kurzer Reads, wodurch sich Genome oder Transkriptome relativ zügig rekonstruieren lassen. Ergänzend gibt es Third-Generation-Sequenzierungstechnologien, darunter PacBio Single Molecule Real-Time (SMRT) Sequencing und Nanopore-Sequencing von Oxford Nanopore, die längere Reads liefern und so strukturelle Varianten besser erfassen, oft mit unterschiedlichen Genauigkeitsprofilen.

Zu den Anwendungsbereichen der Sequenziertechnologien gehören Whole-Genome-Sequencing, Zielsequenzierung, RNA-Sequenzierung (RNA-Seq), Metagenomik, klinische Diagnostik, Onkologie, Pharmakogenomik, Landwirtschaft sowie forensische oder archäogenomische Untersuchungen.

Herausforderungen umfassen die Speicherung und Analyse großer Datenmengen, Qualitätskontrollen, Kosten pro Basenpaar sowie die Interpretation biologisch relevanter Varianten. Rechtliche und ethische Fragen zu Datenschutz und informierter Einwilligung kommen hinzu. Mit Fortschritten in Bioinformatik, Cloud-Infrastruktur und KI-gestützten Analysemethoden wird eine breitere Anwendung in Routine-Diagnostik, personalisierter Medizin, Agrarwissenschaften und Lebensmittelsicherheit erwartet.