Nondisjunção

Nondisjunção é a falha na separação adequada de cromossomos homólogos ou de cromátides irmãs durante a divisão celular, resultando em gametas com números cromossômicos anômalos. Pode ocorrer na meiose I ou na meiose II durante a formação de óvulos ou espermatozoides, ou com menos frequência durante a mitose em estágios precoces do embrião. A ocorrência de nondisjunção leva à produção de células germinativas com cromossomos a mais ou a menos.

Na meiose I, os cromossomos homólogos podem não se separar, gerando gametas com dois cromossomos do mesmo tipo e outros sem esse cromossomo. Na meiose II, as cromátides irmãs podem não se separar, produzindo gametas com cromossomos duplicados ou ausentes. Esses gametas, ao serem fertilizados, podem originar embriões com aneuploidia.

As consequências dependem do cromossomo envolvido. Em humanos, as aneuploidias viáveis incluem trisomias, como trisomia 21 (síndrome de Down), trisomia 18 (síndrome de Edwards) e trisomia 13 (síndrome de Patau); e monossomias, como a Monossomia X (síndrome de Turner). Anomalias sexuais também ocorrem, como XXX, XXY e XYY. A maioria das aneuploidias autossômicas é inviável, mas algumas condutas levaram a sobrevivência de variantes sexuais com diferentes fenótipos.

Fatores de risco e diagnóstico: a idade materna avançada é um fator de maior risco para nondisjunção na oogênese; a idade parental também pode influenciar, com menor efeito. A detecção pode ser feita por cariótipo, FISH, microarray ou testes genômicos de sangue fetal (NIPT). O manejo clínico depende do tipo e da severidade da condição, variando de suporte médico a intervenções de caráter multidisciplinar.