Monossomia

Monossomia, ou monosomia, é uma anomalia cromossômica em que uma célula ou indivíduo possui apenas uma cópia de um cromossomo, em vez das duas habituais. Em humanos, a maioria das monossomias de cromossomos autossômicos não é compatível com a vida e, quando presentes no embrião, costuma resultar em aborto. A exceção mais conhecida é a monossomia do cromossomo sexual X, que em humanos leva à Síndrome de Turner em suas formas 45,X ou em mosaico 45,X/46,XX.

Quando ocorre uma monossomia completa de um autosomo, o desenvolvimento geralmente não é viável. Em muitos casos, apenas mosaicas são observadas em que alguns tecidos contêm uma única cópia do cromossomo enquanto outros contêm duas. A maioria dos casos viáveis de monossomia está associada ao cromossomo X; monossomias autossômicas completas são raras na vida extrauterina e, se detectadas, costumam refletir abortos espontâneos ou situações embrionárias complexas.

Causas incluem falhas de segregação cromossômica durante a meiose (nondisjunção) em gametas ou perda de um cromossomo após a fertilização durante divisões mitóticas (anidrose/lag de anáfase). O mosaicismo pode ocorrer quando a perda de um cromossomo acontece após a fertilização, levando a populações celulares com diferentes constituições gênicas.

Descrição clínica varia conforme o cromossomo envolvido e o grau de mosaicismo. A Síndrome de Turner é o exemplo mais conhecido de monossomia viável em humanos, com características como baixa estatura, gonadal dysgenesis e anomalias cardíacas. O diagnóstico geralmente é feito por cariótipo ou técnicas de citogenética em amostras de sangue, amniocentese ou biópsia de tecido. O manejo é multidisciplinar, com acompanhamento médico específico para os sinais e complicações associadas.