autossômicas

Autossômicas refere-se aos genes localizados nos autossomos, os cromossomos não sexuais. Nos seres humanos, os autossomos vão do par 1 ao par 22, e as características ou doenças associadas a esses genes podem ser herdadas independentemente do sexo. Em contraste com os genes ligados aos cromossomos sexuais (X e Y), as heranças autossômicas costumam afetar homens e mulheres com frequência semelhante, embora influências hormonais ou fenotípicas possam modular a expressão em alguns casos.

As formas mais comuns de herança autossômica são dominante e recessiva. Na herança autossômica dominante, apenas uma cópia de uma mutação em um alelo é suficiente para manifestar a característica ou doença. A transmissão tende a ocorrer de forma vertical na família, com indivíduos afetados frequentemente tendo um progenitor afetado. O risco de transmitir a mutação aos filhos é de aproximadamente 50% se um dos pais for heterozigoto, e a penetrância e a idade de início variam entre as condições.

Na herança autossômica recessiva, é necessária a presença de duas cópias mutadas. Normalmente os pais são portadores assintomáticos. O risco de um filho ser afetado é de cerca de 25% em cada gestação quando ambos os pais são portadores; a probabilidade aumenta em casais relacionados. Pode haver indivíduos homozigotos para a mutação ou portadores heterozigotos.

Exemplos comuns incluem doenças autossômicas dominantes, como doença de Huntington e síndrome de Marfan, e doenças autossômicas recessivas, como fibrose cística, anemia falciforme e fenilcetonúria. Muitos traços autossômicos também podem ser multifatoriais ou decorrentes de mutações de novo, não seguindo estritamente padrões mendelianos simples. O estudo de herança autossômica é central para diagnóstico, aconselhamento genético e avaliação de risco familiar.