penetrância
Penetrância, em genética, é a proporção de indivíduos que possuem uma variante patogênica de um gene e que efetivamente manifestam o fenótipo ou a doença associada. Nem toda pessoa portadora de uma mutação causal apresenta sinais da condição; quando isso acontece, diz-se que a penetrância é incompleta. A penetrância pode variar conforme a idade, o contexto genético e fatores ambientais.
A classificação mais comum distingue entre penetrância completa e incompleta. Penetrância completa ocorre quando todos os
Fatores que influenciam a penetrância incluem modificadores genéticos, ambiente, estilo de vida e epigenética. Além disso,
A compreensão da penetrância é crucial na avaliação de risco, no aconselhamento genético e na tomada de