Mioclonía

La mioclonía es un fenómeno neurológico caracterizado por contracciones súbitas, breves y rápidas de uno o varios grupos musculares. Puede presentarse como movimientos positivos por contracciones o como mioclonía negativa, una breve pérdida de tono (asterixis). Los episodios pueden ser focales, segmentarios o generalizados.

Clasificación. Fisiopatológicamente, las mioclonías se agrupan por origen en cortical, subcortical, espinal y reticular; por extensión en focal, segmentaria o generalizada; y por su tipo de manifestación (mioclonía positiva o negativa) y su relación con la epilepsia.

Etiologías. Las causas abarcan desde formas fisiológicas (startle, movimientos durante el sueño) hasta patologías estructurales, metabólicas, tóxicas y neurodegenerativas. Incluyen epilepsias con mioclonía progresiva, síndromes mitocondriales, y enfermedades neurodegenerativas; y en muchos casos, efectos de fármacos o sustancias como antidepresivos, opioides o retirada de benzodiacepinas o alcohol.

Diagnóstico. Se apoya en historia clínica y pruebas: video-EEG para correlacionar la mioclonía con la actividad cerebral, EMG para caracterizar su origen, y estudios de neuroimagen, laboratorio y, si se sospecha, pruebas genéticas.

Tratamiento. El manejo apunta a la causa subyacente y al control de los movimientos. Fármacos antimyoclónicos comunes incluyen valproato, levetiracetam y clonazepam; en algunos casos, zonisamida o piracetam. En mioclonías focales pueden ser útiles la toxina botulínica; en formas refractarias, estimulación cerebral profunda o rehabilitación.