Kopienzahlveränderungen
Kopienzahlvariation, in der Regel abgekürzt CNV, bezeichnet eine Form der strukturellen genetischen Variation, bei der die Anzahl der Kopien eines bestimmten DNA-Abschnitts zwischen Individuen einer Spezies variiert. CNVs reichen von einigen Dutzend Basenpaaren bis zu mehreren Megabasen und umfassen Deletionen und Duplikationen ganzer Gene oder größerer Genabschnitte. Die Variation trägt wesentlich zur genetischen Diversität bei; viele CNVs sind harmlos, andere beeinflussen Phänotypen oder Krankheitsrisiken.
Entstehung und Vermehrung entstehen CNVs durch verschiedene Mechanismen, darunter nicht-äquivalente homologe Rekombination (NAHR), nicht-homologe Endverknüpfung (NHEJ)
Klinische Relevanz: CNVs können die Dosierung von Genen verändern, was zu Erkrankungen oder Anfälligkeiten beitragen kann.
In der Genomforschung spielen CNVs eine zentrale Rolle bei Verständnis von Variation, Evolution und Krankheitsmechanismen. Sie