CharcotMarieToothKrankheit

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT), auch Charcot–Marie–Tooth-Krankheit genannt, ist eine Gruppe erblicher Erkrankungen des peripheren Nervensystems. Sie führt zu distalen motorischen und sensorischen Neuropathien, meist mit langsam fortschreitender Muskelschwäche und -atrophie in den Füßen und Beinen.

Vererbung: Die Erkrankung wird überwiegend autosomal-dominant vererbt, es gibt aber auch autosomal-rezessive und X-chromosomal vererbte Formen. CMT lässt sich unterteilen in demyelinisierende (CMT1) und axonale Formen (CMT2). Die häufigste genetische Ursache ist eine Duplikation des PMP22-Gens auf Chromosom 17 (CMT1A). Andere häufige Gene sind MPZ (CMT1B), GJB1 (CMTX1) und MFN2 (CMT2A).

Klinik: Typisch sind zunächst Fuß- und Unterschenkelmuskelschwund, Pes cavus, Hammerzehen, Gangstörung und steppender Gang. Sensibilitätsverlust und reduzierte Reflexe können auftreten. Der Verlauf variiert stark; viele Menschen bleiben lange mobil, die Fortschritte können langsam sein.

Diagnose: Verdacht ergibt sich aus Familienanamnese und klinischen Befunden. Nervenson der Leitgeschwindigkeiten zeigt bei CMT1 typischerweise langsame Werte, bei CMT2 oft ein axonales Muster. Genetische Tests identifizieren häufig die zugrundeliegende Mutation.

Behandlung: Es gibt keine Heilung. Behandlung konzentriert sich auf Symptomkontrolle und Funktion, etwa Physiotherapie, Ergotherapie, Orthesen und Schmerzmanagement. Chirurgische Korrekturen bei starken Deformitäten sowie regelmäßige Überwachung der Atemmuskulatur in fortgeschrittenen Fällen können erforderlich sein.

Prognose: In der Regel fortschreitend, oft langsam; viele Betroffene bleiben lange mobil. Schwere Ausprägung variiert stark.

Verbreitung: Die CMT ist eine der häufigsten ererbten Neuropathien des peripheren Nervensystems; die Prävalenz wird grob bei etwa 1 von 2.000 bis 3.000 Menschen geschätzt.