HAPLNexpressie

HAPLNexpressie verwijst naar de expressie van de HAPLN-familie genen, die coderen voor hyaluronan- en proteoglycan-linkproteinen. Deze eiwitten spelen een sleutelrol bij de stabilisatie van hyaluronan-proteoglycan-aggregaten in de extracellulaire matrix (ECM) door hyaluronzuur aan proteoglycanen zoals aggrecan, brevican en neurocan te koppelen. De HAPLN-familie omvat vier genen: HAPLN1 tot en met HAPLN4. De eiwitten faciliteren de assemblage en stabiliteit van ECM-aggregaten, wat bijdraagt aan de structurele integriteit en mechanische eigenschappen van weefsels zoals kraakbeen en het glasvocht van het oog.

Expressiepatronen van HAPLN-genen zijn weefsel- en ontwikkelingsafhankelijk. HAPLN1 wordt doorgaans breed tot wijd uitgesproken en is prominent aanwezig in kraakbeen en in het glasvocht van het oog, terwijl HAPLN2 tot HAPLN4 vaker een meer weefselspecifiek expressiepatroon vertonen, met signalen die sterker zijn in het centrale zenuwstelsel en in andere weefsels, afhankelijk van het model.

Regulatie van HAPLN-expressie vindt op meerdere niveaus plaats, inclusief transcriptionele regulatie door factoren betrokken bij ECM-remodellering en epigenetische modificaties. Ontwikkeling, fysiologie en pathologie kunnen de expressie beïnvloeden. Het meten van HAPLNexpressie gebeurt met conventionele moleculaire technieken zoals qPCR en RNA-sequencing, evenals met immunohistochemie en proteomics.

Functioneel dragen HAPLN-eiwitten bij aan ECM-parameters zoals samenhang, waterbinding en weerstand tegen mechanische belasting. Veranderingen in HAPLN-expressie zijn in diverse studies geassocieerd met aandoeningen zoals degeneratieve gewrichtsziekten, oogpathologie en bepaalde kankers, hoewel de precieze rol nog onderwerp van onderzoek is.

Zie ook: HAPLN-familie, extracellulaire matrix, lecticanen.