Enzymstörungen
Enzymstörungen sind Erkrankungen, bei denen die Aktivität bestimmter Enzyme vermindert oder aufgehoben ist. Sie können primär genetisch bedingt sein oder sekundär durch andere Krankheiten, medikamentöse Einflüsse oder Mangel an Cofaktoren. Primäre Enzymstörungen entstehen meist durch Mutationen in dem jeweiligen Enzymgen und führen zu einem gestörten Stoffwechselweg, oft zur Akkumulation von Zwischenprodukten oder zu einem Mangel an erforderlichen Endprodukten. Sekundäre Störungen können durch Erkrankungen, Entzündungen, Toxine oder Medikamenten zu vorübergehenden oder dauerhaften Enzymdefekten führen.
Zu den bekanntesten primären Enzymstörungen zählen Phenylketonurie (PKU) und Galaktosämie, die beide schon im Neugeborenenalter erkannt
Die Diagnose erfolgt oft im Neugeborenen-Screening, ergänzt durch Messungen der Enzymaktivität in Blut, Leukozyten oder Fibroblasten
Die Prognose variiert stark je nach Störung, dem Zeitpunkt der Diagnose und dem Zugang zu Therapien. Eine