Chromosoomset

Chromosoomset, ook wel ploïdie genoemd, verwijst naar het totale aantal chromosomen in de kern van de cellen van een organisme en naar de indeling daarvan in homologe paren. De term wordt doorgaans uitgedrukt als n voor een haploïde set en als 2n voor een diploïde set. Sommige organismen vertonen hogere ploïdie, zoals triploïdie (3n) en tetraploïdie (4n). De chromosoomset bepaalt mede de erfelijke eigenschappen die in de cellen tot uitdrukking komen en verandert tijdens voortplanting via meiose en bevruchting.

Een karyotype is de weergave van het chromosomenbestand van een cel, inclusief aantallen, paren en morfologische kenmerken. Het is typerend voor een soort en wordt gebruikt om afwijkingen te detecteren. Bij mensen is de standaard somatische chromosoomset 2n = 46, verdeeld in 23 paren: 22 autosomen en één paar geslachtschromosomen (XX bij vrouwen, XY bij mannen).

Naast de standaard diploïde staat in veel organismen polyploïdie centraal, vooral in planten. Zo is broodtarwe hexaploïd (6n = 42). Polyploïdie kan ontstaan door fouten in celdeling of duplicatie van hele chromosomen. Een ander fenomeen is aneuploidie, waarbij het aantal chromosomen afwijkt van de volledige set, bijvoorbeeld trisomie of monosomie, wat vaak leidt tot ontwikkelings- en fertiliteitsproblemen.

In onderzoek en kliniek wordt de chromosoomset bestudeerd met karyotypering, DNA-analyse en andere cytogenetische methoden. Verstoringen in het chromosoombestand kunnen de ontwikkeling en gezondheid beïnvloeden en dienen vaak als diagnostische indicator voor genetische aandoeningen.