Chromosomaal

Chromosomaal is een bijvoeglijk naamwoord uit de biologie en genetica dat betrekking heeft op chromosomen, de structuren in de celkern die erfelijke informatie dragen. Het kan verwijzen naar eigenschappen die samenhangen met de structuur of het aantal chromosomen, of naar afwijkingen die daarmee samenhangen. In de kern dragen chromosomen DNA en eiwitten en vormen ze de compacte drager van genetische informatie. Bij de mens bestaan somatische cellen uit 46 chromosomen (23 paren); gameten bevatten 23 enkelvoudige chromosomen.

Chromosomale afwijkingen kunnen numeriek zijn, zoals monosomie of trisomie, of structureel, zoals deleties, duplicaties, inversies en translocaties. Dergelijke afwijkingen kunnen leiden tot aangeboren afwijkingen, ontwikkelingsvertraging of syndromen, zoals trisomie 21 (Downsyndroom) en monosomie X (Turner-syndroom).

In diagnostiek en onderzoek wordt chromosomaal analyse toegepast via karyotypering (G-breking of gewone karyogrammen), FISH (fluorescentie in situ hybridisatie) en array-CGH (comparative genomic hybridization). Met de opkomst van moleculaire technieken kunnen ook gerichte gen- en sequentieanalyses worden gebruikt om chromosomale structurele varianten te detecteren.

Etymologisch komt chromosomaal van het Grieks chroma (kleur) en soma (lichaam) via het begrip chromosoom, de chromosomale structuur waarop erfelijke informatie ligt gebonden. De chromosoomtheorie van erfelijkheid koppelde genen aan chromosomen en kreeg in de 20e eeuw brede wetenschappelijke ondersteuning.