karyogrammen

Een karyogram is een visuele representatie van de chromosomen van een organisme, gerangschikt op grootte en centromeerpositie. Bij veel organismen wordt de set chromosomen als paren gepresenteerd voor een diploïde soort, waardoor de chromosomale identiteit en oriëntatie duidelijk wordt.

Om een karyogram te maken, worden cellen uit een biologisch monster gestimuleerd tot deling en vervolgens vastgehouden in metafase. De chromosomen condenseren dan tot zichtbare eenheden die gefotografeerd worden. Door bandingtechnieken zoals G-banding kunnen chromosomen individueel worden herkend en systematisch worden geordend volgens grootte en karakteristieke patronen.

Karyogrammen dienen vooral voor de diagnose van chromosomale afwijkingen. Bij mensen kan dit aneuploïdie omvatten (trisomieën zoals 21, 18 en 13; monosomie X), maar ook structurele rearrangementen zoals translocaties, deleties en duplicaties. Ze zijn van groot belang in prenatale diagnostiek, klinische cytogenetica en kankerdiagnostiek, waar specifieke chromosomale afwijkingen diagnostisch of prognostisch relevant zijn. Een normaal menselijk karyotype bestaat uit 46 chromosomen, meestal aangeduid als 46,XX of 46,XY.

Beperkingen van karyogrammen zijn onder meer de beperkte resolutie; kleinere subchromosomale veranderingen kunnen onopgemerkt blijven. Daarnaast vereisen ze delende cellen. Voor uitgebreidere informatie worden aanvullende technieken gebruikt, zoals multicolor karyotyping (SKY), Fluorescent In Situ Hybridization (FISH), array comparative genomic hybridization (array CGH) en sequencing.